Bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X ở nam giới và bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường có đặc điểm lâm sàng giống nhau. Bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu về thận tương tự như các triệu chứng của hội chứng viêm thận cấp tính (ví dụ: đi tiểu có máu vi thể, tăng huyết áp, cuối cùng là đi tiểu ra máu đại thể kèm theo protein niệu) và tiến triển thành bệnh thận mạn tính ở độ tuổi từ 20 tuổi đến 30 tuổi (dạng vị thành niên).
Điếc thần kinh thường gặp với tần số ảnh hưởng cao hơn, có thể không được chẩn đoán trong thời kỳ thơ ấu.
Các bất thường về mắt – đục thủy tinh thể (phổ biến nhất), thấu kính hình nón phía trước (phần lồi hình nón đều đặn ở mặt trước của thủy tinh thể do bao thủy tinh thể mỏng đi), thủy tinh thể hình cầu (biến dạng thủy tinh thể hình cầu có thể dẫn đến trật khớp thủy tinh thể), rung giật nhãn cầu, viêm võng mạc sắc tố, mù lòa – cũng xảy ra nhưng ít thường xuyên hơn mất thính lực và thường biểu hiện ở cuối tuổi thiếu niên.
Thể bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X xảy ra ở những phụ nữ dị hợp tử vì họ có một nhiễm sắc thể X bình thường, thường có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn và tiến triển chậm hơn nam giới.
Một số nam giới mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X sẽ phát triển bệnh thận mãn tính sau 30 tuổi với tình trạng nghe kém xảy ra muộn hoặc nhẹ và bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường thường không gây ra bệnh thận cho đến khi ≥ 45 tuổi (dạng ở người lớn).
Ở một số bệnh nhân mắc bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, nghe kém tiếp nhận thường biểu hiện ở thời thơ ấu, trong khi bệnh thận thường không biểu hiện cho đến khi trưởng thành.
Các biểu hiện ngoài thận khác hiếm gặp bao gồm bệnh lý đa dây thần kinh và giảm tiểu cầu.