Tin Tức

Đột Biến Gen Là Gì? Các Bệnh Lý Liên Quan Và Ảnh Hưởng – Bệnh Viện Đa Khoa Hà Nội

Posted on by admin

Đột biến gen là một hiện tượng tự nhiên trong sinh học, nhưng khi xảy ra ở người, nó có thể dẫn đến nhiều bệnh lý nguy hiểm. Vậy đột biến gen là gì, nguyên nhân nào gây ra, và làm sao để phòng ngừa? Hãy cùng tìm hiểu các thông tin chi tiết liên quan về vấn đề này trong bài viết dưới đây!

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là sự thay đổi bất thường trong cấu trúc ADN – “mã nguồn” quyết định đặc điểm hình thái và chức năng cơ thể. Những thay đổi này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tác nhân môi trường, làm gián đoạn quá trình tạo protein, dẫn đến các bệnh do đột biến gen hoặc rối loạn chức năng tế bào.

Mỗi người mang trung bình 50-100 biến đổi mới (de novo) trong bộ gen, chủ yếu là thay đổi nucleotide đơn hoặc chèn/xóa đoạn nhỏ. Hầu hết không gây hại, vì chúng nằm ở vùng không mã hóa hoặc ở dạng lặn. Tuy nhiên, một số đột biến có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng như ung thư, hội chứng Down, hoặc vô sinh, đòi hỏi nhận biết và can thiệp sớm. (1)

Hiểu về biến đổi di truyền giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe. Theo Mayo Clinic (2024), phát hiện sớm đột biến thông qua xét nghiệm gen có thể giảm 80% nguy cơ bệnh di truyền ở trẻ.

Các dạng đột biến gen và ảnh hưởng của chúng

Các dạng đột biến gen

  1. Đột biến điểmThay thế một cặp base trong ADN (ví dụ: A-T thành G-C), làm sai lệch protein, gây ra các bệnh do đột biến gen như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang.
  2. Đột biến chèn/xóa đoạnMất hoặc thêm một đoạn ADN, làm gián đoạn chức năng gen, dẫn đến các rối loạn như hội chứng Cri-du-Chat, gây dị tật bẩm sinh.
  3. Đột biến thay thếMột đoạn ADN bị thay bằng đoạn khác, gây mất cân bằng nhiễm sắc thể, dẫn đến hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21) hoặc Turner (mất một nhiễm sắc thể X).

>> Sàng lọc phôi có thể giúp nhận biết và phòng tránh nguy cơ trẻ sinh ra bị đột biến gen, đây là một trong những phương pháp phổ biến trong hỗ trợ sinh sản, hãy cùng tìm hiểu thêm nhé!

Đột biến sinh học

Đột biến sinh học là hiện tượng thay đổi tự nhiên của gen xảy ra trong quá trình tiến hóa và phát triển, do lỗi sao chép ADN hoặc tác nhân như bức xạ, hóa chất. Một số mang lợi ích:

  • Kháng bệnh: Đột biến CCR5 giúp kháng HIV, bảo vệ hàng triệu người (Nature, 2024).
  • Thích nghi môi trường: Đột biến EPAS1 hỗ trợ người Tây Tạng sống khỏe ở độ cao thấp oxy.

Tuy nhiên, không ít trường hợp đột biến sinh học lại dẫn đến hậu quả tiêu cực, chẳng hạn như ung thư, dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền.

Có phải tất cả đột biến gen đều xấu

Mặc dù có nhiều đột biến gen ảnh hưởng tiêu cực, gây ra các rối loạn hoặc bệnh tật nhưng không phải tất cả đều xấu. Một số đột biến gen mang lại lợi ích:

  • Tăng khả năng miễn dịch: Ví dụ, một số đột biến gen CCR5 giúp con người có khả năng kháng HIV.
  • Nâng cao khả năng chịu đựng: Ở người Tây Tạng, một đột biến gen liên quan đến hemoglobin giúp họ sinh sống khỏe mạnh ở độ cao lớn, nơi nồng độ oxy thấp.

Như vậy, dù đột biến gen là một phần không thể thiếu của sự sống và tiến hóa, nhưng các tác động của nó cần được hiểu rõ để cân bằng giữa rủi ro và lợi ích mà chúng mang lại.

Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

Các yếu tố bên trong

  • Lỗi sao chép ADN: Trong phân bào, những sai sót nhỏ (chèn, xóa nucleotide) có thể gây đột biến. Những sai sót này thường được hệ thống sửa chữa ADN của cơ thể khắc phục, nhưng nếu không được xử lý kịp thời, chúng sẽ tích lũy thành các đột biến di truyền.
  • Đột biến lặn: Chỉ biểu hiện khi cả hai bản sao gen bị đột biến. Trong trường hợp các bệnh di truyền lặn, người dị hợp tử thường không biểu hiện triệu chứng nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái, như trong bệnh xơ nang hoặc máu khó đông.
  • Tuổi bố mẹ: Tinh trùng của nam giới lớn tuổi (>40 tuổi) dễ mang đột biến, tăng nguy cơ bệnh di truyền ở con.

Đột biến gen lặn

  • Đột biến lặn chỉ biểu hiện khi cả hai bản sao của một gen đều bị đột biến. Trong trường hợp các bệnh di truyền lặn, người dị hợp tử thường không biểu hiện triệu chứng nhưng có thể truyền gen đột biến cho con cái.
  • Ví dụ, bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là kết quả của đột biến gen lặn và bệnh di truyền lặn khi cả bố mẹ đều mang gen này.

Tuổi tác của bố mẹ

Tuổi của bố mẹ, đặc biệt là người cha, cũng có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ đột biến gen. Nghiên cứu chỉ ra rằng tinh trùng của nam giới lớn tuổi có khả năng chứa nhiều đột biến hơn, làm tăng nguy cơ truyền đột biến cho con.

Các yếu tố bên ngoài

  1. Tia phóng xạ và hóa chất: Tia X, gamma, hoặc chất độc (benzen, thuốc trừ sâu) gây đứt gãy ADN, là nguyên nhân gây đột biến gen chính. Công nhân ngành hóa chất hoặc những người sống gần khu vực ô nhiễm có nguy cơ cao.
  2. Lối sống không lành mạnh: Hút thuốc (gây đột biến ung thư phổi), uống rượu quá mức, hoặc tiếp xúc nitrosamine trong thực phẩm chế biến làm tăng nguy cơ.
  3. Dinh dưỡng kém: Thiếu vitamin C, E làm tăng gốc tự do, tổn thương ADN.
  4. Virus: Virus HPV, HBV chèn ADN vào gen người, gây ung thư cổ tử cung, gan.

Những yếu tố trên không chỉ gây ra các đột biến tức thời mà còn có thể để lại hậu quả lâu dài cho các thế hệ sau, làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý di truyền trong cộng đồng. Việc nhận thức và kiểm soát những yếu tố này có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe di truyền.

Các bệnh đột biến gen ở người

Đột biến gen có thể gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống và sức khỏe của người mắc phải. Các bệnh này thường liên quan đến sự thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của gen, dẫn đến các rối loạn di truyền hoặc sự phát triển bất thường của các cơ quan, tế bào trong cơ thể.

BệnhNguyên nhân đột biếnBiểu hiệnTỷ lệ ảnh hưởng

1. Hội chứng Down (Trisomy 21):

Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, xảy ra khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai bản sao thông thường. Sự thừa này dẫn đến sự phát triển chậm chạp về thể chất và trí tuệ, cũng như các khuyết tật về tim, mắt và thính giác. Hội chứng Down có thể được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền.

Theo thống kê, tỷ lệ sinh con bị hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ, đặc biệt là khi mẹ trên 35 tuổi.

2. Bệnh máu khó đông (Hemophilia):

Bệnh máu khó đông là một bệnh lý di truyền do đột biến ở các gen F8 hoặc F9, dẫn đến thiếu hụt các yếu tố đông máu cần thiết để ngừng chảy máu. Những người mắc bệnh máu khó đông sẽ có nguy cơ bị chảy máu kéo dài, thậm chí là xuất huyết nội tạng, nếu không được điều trị kịp thời.

Đây là bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, có nghĩa là nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới, mặc dù phụ nữ cũng có thể mang gen đột biến và truyền lại cho con cái.

3. Ung thư (Cancer):

Đột biến gen cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều loại ung thư. Một số loại ung thư phổ biến có liên quan đến đột biến ở các gen kiểm soát sự phát triển của tế bào. Bác sĩ Siddhartha Mukherjee, phó giáo sư y khoa tại Khoa Huyết học và Ung thư, Bệnh viện New York-Presbyterian, cho biết:

“Các đột biến làm rối loạn các gen điều chỉnh sự tăng trưởng của tế bào, và khi những gen này bị mất kiểm soát, nó có thể giải phóng ung thư,” cho thấy sự liên quan giữa các đột biến gen và nguyên nhân cũng như tiến trình của một số tình trạng sức khỏe. (2)

Một số loại ung thư liên quan đến đột biến gen bao gồm:

  • Ung thư vú và ung thư buồng trứng: Các đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Những phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ cao hơn rất nhiều so với dân số nói chung. Theo nghiên cứu công bố trên “Journal of the National Cancer Institute”, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 có nguy cơ lên đến 72% mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ.(3)
  • Ung thư đại trực tràng: Đột biến trong gen APC và các gen liên quan đến hội chứng Lynch cũng làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng. Những người có đột biến này có thể phát triển ung thư đại trực tràng ở độ tuổi trẻ hơn so với người bình thường.
  • Ung thư phổi: Một số nghiên cứu cũng chỉ ra rằng đột biến ở gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) có thể dẫn đến ung thư phổi, đặc biệt là ở những người không hút thuốc.

Xem thêm: >> Ung thư có di truyền trong gia đình không?

4. Bệnh Huntington:

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4. Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh, gây ra sự suy giảm chức năng vận động, khả năng nhận thức và tâm lý. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện khi người bệnh ở độ tuổi 30-40, và tiến triển nhanh chóng, gây tàn phế. Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh này.

5. Bệnh Cystic Fibrosis (Xơ nang):

Cystic Fibrosis là bệnh di truyền do đột biến gen CFTR, ảnh hưởng đến các tuyến tiết dịch trong cơ thể, đặc biệt là các tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt và tuyến phổi. Bệnh gây ra các triệu chứng như ho mãn tính, nhiễm trùng phổi, tắc nghẽn ruột và thiếu hụt dinh dưỡng.

Các bệnh đột biến gen không chỉ ảnh hưởng đến người mắc bệnh mà còn có thể tác động đến cả gia đình và cộng đồng. Việc thực hiện sàng lọc gen và tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

Cách phòng ngừa đột biến gen

Sàng lọc gen trước khi mang thai

Mỗi năm, ước tính khoảng 7 triệu trẻ em trên toàn cầu chào đời với các rối loạn di truyền nghiêm trọng, phần lớn là do đột biến gen. Những rối loạn này thường liên quan đến các bệnh lý di truyền như bệnh huyết sắc tố (hemoglobinopathy), bệnh di truyền thần kinh, và các hội chứng liên quan đến đột biến gene mới. Các yếu tố như kết hôn cận huyết, đột biến tự nhiên, và tác động của chọn lọc tự nhiên cũng góp phần làm gia tăng tỷ lệ này​ (4)

Bởi vậy việc sàng lọc gen trước khi mang thai là việc làm vô cùng cần thiết giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở thế hệ sau. Các xét nghiệm di truyền hiện đại có thể xác định những đột biến gen có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng như bệnh lý về máu, rối loạn chuyển hóa, hoặc các hội chứng liên quan đến đột biến gen BRCA1, BRCA2.

  • Xét nghiệm ADN: Phân tích cấu trúc gen để tìm kiếm các đột biến nguy hiểm. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu hoặc nước bọt của cả hai vợ chồng.
  • Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT): Phương pháp này sử dụng ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và gen. Đây là một công cụ an toàn và hiệu quả giúp cha mẹ có thông tin sớm nhất về sức khỏe di truyền của thai nhi.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết:

“Bây giờ các cơ sở y tế có các gói xét nghiệm sàng lọc ba cặp nhiễm sắc thể là hay gặp nhất, rồi sàng lọc ba cặp nhiễm sắc thể và các bất thường về giới tính. Rồi có cả gói xét nghiệm NIPT sàng lọc đầy đủ cả bộ là 23 cặp nhiễm sắc thể. Nó khác nhau ở mức độ sàng lọc. Nếu quá khó khăn về điều kiện kinh tế có thể làm gói 3 cặp nhiễm sắc thể, là cặp nhiễm sắc thể hay gặp bất thường nhất đó là cặp nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.”

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, việc phát hiện và can thiệp sớm có thể giảm thiểu nguy cơ các bệnh di truyền ở thế hệ sau. Theo thông tin từ Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ (AMA), sàng lọc gen có thể phát hiện hơn 80% các bệnh di truyền trong các trường hợp cụ thể, đặc biệt là với các bệnh di truyền đơn gen. Những chương trình sàng lọc gen không chỉ giúp xác định nguy cơ mắc bệnh mà còn hỗ trợ lập kế hoạch điều trị sớm và hiệu quả. Tuy nhiên, hiệu quả của các xét nghiệm này phụ thuộc vào loại bệnh, các yếu tố di truyền cụ thể, và cách tổ chức của chương trình sàng lọc​. (5)

Tại Bệnh viện Đa Khoa Hà Nội, các gói khám vô sinh hiếm muộn, kiểm tra sức khỏe sinh sản đều kết hợp với xét nghiệm gen nhằm đánh giá nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, đặc biệt là trong các trường hợp bất thường về di truyền như hội chứng Turner, Klinefelter, hay các rối loạn liên quan đến gen lặn. Phân tích gen giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguyên nhân của tình trạng hiếm muộn, từ đó nhận được các giải pháp hỗ trợ sinh sản tối ưu như thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT).

Thay đổi lối sống và môi trường

Lối sống và môi trường sống đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa các đột biến gen. Nhiều yếu tố môi trường như ô nhiễm hóa chất, tia cực tím, và chế độ ăn uống không lành mạnh có thể góp phần làm gia tăng nguy cơ đột biến gen.

Dưới đây là một số biện pháp phòng ngừa:

  1. Hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại: Tránh sử dụng các sản phẩm chứa nhiều hóa chất nguy hiểm như thuốc trừ sâu, mỹ phẩm chứa parabens, hoặc thực phẩm chế biến sẵn có chất bảo quản.
  2. Ăn uống lành mạnh: Một chế độ ăn giàu chất chống oxy hóa từ rau củ quả, axit béo omega-3, và vitamin D có thể giúp giảm nguy cơ tổn thương ADN. Các nghiên cứu cho thấy, một chế độ ăn giàu thực phẩm thực vật có thể giảm 30% nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan đến gen.
  3. Tăng cường vận động: Thường xuyên tập thể dục giúp cải thiện hệ miễn dịch, từ đó bảo vệ tế bào khỏi các tổn thương có thể dẫn đến đột biến gen.
  4. Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Phát hiện sớm các bất thường thông qua kiểm tra định kỳ sẽ giúp giảm nguy cơ phát triển bệnh lý nặng do đột biến gen.

Đặc biệt, thực hiện tầm soát ung thư giúp phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền, như ung thư vú và buồng trứng liên quan đến đột biến BRCA1/BRCA2, hoặc các loại ung thư khác có nguồn gốc từ biến đổi gen. Nhờ đó, bệnh nhân có thể áp dụng biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị kịp thời, gia tăng cơ hội sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Chi phí sàng lọc và xét nghiệm gen

Chi phí sàng lọc và xét nghiệm gen tại Việt Nam có sự khác nhau tùy thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại xét nghiệm, phạm vi xét nghiệm, công nghệ sử dụng và cơ sở y tế thực hiện. Tuy nhiên, chi phí trung bình cho một lần xét nghiệm gen có thể dao động từ vài triệu đến hàng chục triệu đồng. Dưới đây là bảng thống kê tham khảo về các loại xét nghiệm gen.

CHI PHÍ XÉT NGHIỆM GEN TẠI VIỆT NAM

Xét nghiệmChi phí (VNĐ)Ứng dụng

Bệnh viện Đa khoa Hà Nội là đơn vị khám chữa uy tín được người dân thủ đô và các vùng lân cận tin tưởng. Bệnh viện cung cấp các gói khám tầm soát ung thư toàn diện, gói khám vô sinh hiếm muộn đặc biệt chú trọng đến các yếu tố liên quan đến đột biến gen. Sự kết nối giữa đột biến gen với các dịch vụ này là rất quan trọng, bởi nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, như ung thư hoặc vô sinh, đều có căn nguyên từ các thay đổi trong cấu trúc ADN.

Với đội ngũ chuyên gia hàng đầu và trang thiết bị hiện đại, Bệnh viện Đa khoa Hà Nội không chỉ giúp phát hiện sớm các nguy cơ, mà còn cung cấp các giải pháp điều trị toàn diện, góp phần cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho các gia đình.

Câu hỏi thường gặp

  1. Tại sao vợ chồng khỏe mạnh lại sinh con đột biến gen?Nguyên nhân chính có thể do bố mẹ mang gen lặn hoặc do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh hoặc phát triển phôi thai. Các yếu tố môi trường và tuổi của bố mẹ cũng có thể làm tăng nguy cơ.
  2. Đột biến gen có chữa được không?Một số đột biến có thể được điều trị bằng liệu pháp gen hoặc thuốc nhắm đích. Tuy nhiên, những đột biến gây tổn thương lớn hơn, như bất thường nhiễm sắc thể, thường chỉ được kiểm soát triệu chứng.
  3. Có nên sàng lọc gen trước khi mang thai?Sàng lọc gen giúp phát hiện nguy cơ di truyền và lựa chọn các biện pháp phù hợp như sàng lọc phôi trước làm tổ (PGT), giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng.
  4. Đột biến gen ảnh hưởng thế nào đến vô sinh?Đột biến gen Klinefelter, Turner gây rối loạn sinh sản, giảm khả năng thụ thai. Xét nghiệm gen giúp xác định nguyên nhân và lên kế hoạch điều trị hiệu quả.
  5. Chi phí sàng lọc gen có đắt không?Xét nghiệm ADN (~5-10 triệu VNĐ), NIPT (~10-20 triệu VNĐ) tùy cơ sở. Các bệnh viện thường xây dựng các gói xét nghiệm phù hợp với nhiều gia đình.

Đột biến gen là một hiện tượng phức tạp, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát và phòng ngừa nhờ vào khoa học hiện đại và thay đổi lối sống. Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe của bạn và thế hệ tương lai thông qua các biện pháp sàng lọc và chăm sóc sức khỏe toàn diện! Liên hệ 0981 500 770 để được tư vấn và đặt lịch khám với nhiều ưu đãi hấp dẫn.

NGUỒN THAM KHẢO

  1. “Some parents pass on more mutations to their children than others”, https://www.sciencedaily.com/releases/2019/09/190924143205.htm, (11/12/2024)
  2. https://www.brainyquote.com/topics/mutations-quotes
  3. “Family History of Cancer and Cancer Risks in Women with BRCA1 or BRCA2 Mutations Get access Arrow”, https://academic.oup.com/jnci/article-abstract/102/24/1874/917593, (11/12/2024)
  4. “Birth defects Report by the Secretariat”, https://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/EB125/B125_7-en.pdf , (11/12/2024)

“Understanding carrier screening for family planning”, https://www.mayoclinichealthsystem.org/hometown-health/speaking-of-health/carrier-screening-for-family-planning